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肝豆状核变性名词解释

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第1题

简述肝豆状核变性的治疗。

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第2题

肝豆状核变性的重要体征是_____________。

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第3题

简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。

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第4题

肝豆状核变性主要病变为肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。（）

此题为判断题(对，错)。

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第5题

肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。

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第6题

肝豆状核变（Wilson病）病理改变包括（）

A．Waller变性

B．肝硬化

C．豆状核变性

D．角膜绿色素沉着形成K-F环

E．AlzeimerⅠ及Ⅱ型星形细胞

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第7题

肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

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第8题

肝豆状核变性为___隐性遗传性疾病，致病因子是造成_____的合成障碍，并影响铜在_____中的排泄.

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第9题

我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）

A．H1069G

B．P992L

C．R778L

D．R919G

E．T935M

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