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[主观题]

患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）

A．给予低苯丙氨酸饮食

B．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C．添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D．原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E．饮食控制应至少持续到青春期以后

F．忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

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更多“患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头…”相关的问题

第1题

男孩4岁。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.体内有过多的苯丙酮酸

B.苯丙氨酸在体内蓄积

C.四氢生物蝶呤生成不足

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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第2题

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。该患儿最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.缺铁性贫血

D.巨幼细胞性贫血

E.先天性甲状腺素减少症

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第3题

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨羟化酶被抑制制

E.四氢生物喋呤生成不足

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第4题

8个月男孩，生后4个月时出现点头、哈腰样发作，成串发生，有时伴喊叫。每日数十串，每串10〜20次，至今不会抬头。该患儿最可能的诊断是（）

A.婴儿疼孽

B.Lennox-Gastaut综合征

C.伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫

D.颞叶癫痫

E.额叶癫痫

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第5题

患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）

A.5～10mg/kg

B.10～30mg/kg

C.50～70mg/kg

D.30～50mg/kg

E.70～90mg/kg

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第6题

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）

A.出生时

B.出生1～3个月

C.出生1年左右

D.出生1年3个月

E.出生3～6个月

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第7题

患儿，男，11个月，足月儿。反复腹泻1个月余，每天7～8次，时稀时稠。生后混合喂养，未添加辅食。查体：神清，表情呆滞，体重4.8kg、腹软，腹壁脂肪消失。患儿变化最为显著的血清学指标是

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第8题

患儿，男，6个月，平时易激惹，夜间啼哭，人工喂养。曾多次发生惊厥，持续1分钟左右，醒后如常，无发热、呕吐，今有突发惊厥，现处理措施正确的是（）

A.先止惊，再补充维生素D，最后补钙

B.先补钙再止惊，最后补充维生素D

C.先止惊，再补钙，最后补充维生素D

D.先止惊，再同时补充维生素D和钙剂

E.先补充维生素D再止惊，最后补钙

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第9题

9个月男孩，出生5个月出现点头、弯腰发作，有时伴喊叫，每日数十次，精神、运动发育落后。脑电图示高峰节律紊乱，最可能的诊断是（）

A.儿童失神癫痫

B.中央颞区棘波的儿童良性癫痫

C.West综合征

D.Lennox-Gastaut综合征

E.全面性癫痫伴热性惊厥附加症

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第10题

下列神经髓鞘发育哪一项不正确

A.皮质髓鞘化2～3岁才开始

B.先是向心神经．后是离心神经

C.丘脑和苍白球1岁成熟

D.锥体束在胎儿5～6个月开始到生后2岁完成

E.视、听神经髓鞘在生后1～2个月形成

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