题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
（不定项）脆性X综合征的临床表现有（）
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C.智力低下伴肌张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
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A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定
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第2题
患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.A、tD、角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D.翼颈、乳头间距宽
E.睾丸小、乳房发育
第3题
患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（）
A.染色体
B.智能筛查
C.手和腕部摄片测骨龄
D.血钙、磷、碱性磷酸酶
E.尿三氯化铁试验
第5题
患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为：（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
第6题
患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）
A.母亲受孕时年龄过大
B.放射线
C.病毒感染
D.遗传因素
E.父母智力
第7题
患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）
A.遗传因素
B.父母智力
C.放射线
D.母亲受孕时年龄过大
E.病毒感染
第8题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.18-三体综合征
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下
第10题
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）
第11题
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定
B.测血清苯丙氨酸浓度
C.腕部X线摄片
D.染色体检查
E.头颅CT
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