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[单选题]

患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）

A.特殊面容

B.智力低下

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.血清T₃、T₄、TSH测定

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更多“患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌…”相关的问题

第1题

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

A.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

B.眼发育不良、耳道闭锁

C.A、tD、角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

D.翼颈、乳头间距宽

E.睾丸小、乳房发育

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第2题

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A.遗传因素

B.父母智力

C.放射线

D.母亲受孕时年龄过大

E.病毒感染

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第3题

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A.甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.脑发育不良

E.先天愚型

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第4题

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定

B.测血清苯丙氨酸浓度

C.腕部X线摄片

D.染色体检查

E.头颅CT

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第5题

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A.染色体检査

B.血清T3、T4、TSH测定

C.头颅CT

D.腕部X线摄片

E.测血清苯丙氨酸浓度

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第6题

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）

A.母亲受孕时年龄过大

B.放射线

C.病毒感染

D.遗传因素

E.父母智力

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第7题

对21-三体综合征最具诊断价值的是（）。

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

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第8题

小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值（）

A.智能低下

B.特殊面容

C.通贯手

D.染色体核型分析

E.手皮纹特点

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第9题

患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为：（）

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第10题

患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）

B.46，XY，-15，+t（15q21q）

C.47，XY，+21

D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

E.46，XY，-13，+t（13q21q）

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