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[多选题]

脆性X综合征的临床表现有()

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

E.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

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第1题

(不定项)脆性X综合征的临床表现有()

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂

C.智力低下伴肌张力亢进,特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

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第2题

21-三体综合征的临床表现是()

A.头大躯干长,四肢粗短,智力正常

B.智力落后,皮肤毛发色浅,尿有鼠臭味

C.眼距宽眼裂小,外眦上斜内眦赘皮,耳小异形

D.头大颈短,面部粘液水肿,腹胀便秘

E.前囟晚闭,出牙延迟,智力发育正常

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第3题

不符合Cushing综合征的临床表现是()

A.肥胖、满月脸

B.骨质疏松、肌肉乏力

C.性功能紊乱

D.智力低下

E.高血压、高血糖

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第4题

以下不符合5p-综合征的临床表现是()

A.严重智力低下

B.小头畸形

C.耳低位

D.摇椅样足

E.猫叫样哭声

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第5题

以下哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的表现()

A.智力明显低下

B.腹大,有脐疝

C.呼吸及脉率缓慢

D.皮肤粗糙,眼距宽,眼睑水肿

E.身材矮小,但全身比例匀称

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第6题

哪项不是2l一三体综合征的临床特征:()

A.骨龄落后

B.眼距宽,眼外眦上斜

C.身材高大,四肢、趾指细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

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第7题

苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是:()

A.智力低下

B.皮肤白嫩、湿疹

C.惊厥

D.尿有鼠尿样臭味

E.毛发呈黄褐色

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第8题

21-三体综合征的临床表现不包括()

A.关节可过度屈伸

B.眼角膜K-F环

C.通贯手、atd角增大

D.脚拇指球部胫侧弓纹

E.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

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第9题

属于静态突变的疾病有()。

A.脆性X综合征

B.镰状细胞贫血

C.半乳糖血症

D.Huntington舞蹈症

E.血友病

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第10题

先天性甲状腺功能低下的临床表现,不包括()

A.具有特殊面容和皮纹特点

B.皮肤粗糙,有黏液性水肿

C.各种生理功能低下的表现

D.新生儿生理性黄疸时间延长

E.智力及生长发育正常

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第11题

先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为()

A.特殊面容和体态

B.反应低下,喂养困难

C.身材矮小

D.生理性黄疸延迟

E.智力低下

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