题目内容
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[单选题]
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗措施是（）
A.鲁米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氨酸饮食
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A.鲁米那
B.维生素D
C.脑活素
D.低铜饮食
E.低苯丙氨酸饮食
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第2题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A.尿2，4-二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
第4题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）
A.癫痫发作控制
B.生长发育改善
C.脑损害恢复
D.皮肤毛发色泽恢复
E.脑电图癫痫样放电消失
第6题
个月患儿，生后三个月头发渐黄，皮肤白嫩，尿味大，近一个月间断性抽搐5-6次，尚不会独坐，不认母。为确诊，初步筛查检查，应选择（）
A.血常规
B.脑电图
C.尿三氯化铁试验
D.头部CT
E.苯丙氨酸耐量试验
第7题
3岁女孩，因生长发育瘦小，肤色及口唇较黯，怀疑有先天性心脏病就诊。治疗合并症后，关于进一步治疗应建议家长（）
A.继续随访观察
B.预防脱水
C.抗生素预防感染
D.做分流手术
E.施行根治手术
第8题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
第10题
17岁，男性，1型糖尿病人，用胰岛素治疗，因突然晕倒被送急诊室就诊。体温不高，皮肤潮湿多汗，无呕吐、抽搐。为确诊该患者有无乳酸酸中毒，最有意义的检查是（）
A.血乳酸浓度
B.血pH值
C.二氧化碳结合力
D.碳酸氢根浓度
E.阴离子间隙
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