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[单选题]

我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛査的遗传代谢内分泌疾病是()

A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

E.21-三体综合征,半乳糖血症

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第1题

我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()

A.2l一三体综合征,苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

E.2l一三体综合征,半乳糖血症

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第2题

一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及()

A.枫糖尿症

B.21-三体综合征

C.糖原累积症

D.肝豆状核变性

E.先天性甲状腺功能低下症

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第3题

治疗1岁以内的先天性髋关节脱位应采用()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第4题

我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。()
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第5题

关于先天性甲状腺功能减低症新生儿期的筛查,下列哪项不正确的()

A.国内外大多采用出生后2~3天新生儿干血滴纸片检测T浓度作为初筛

B.初筛后如果TSH>20mU/L,再采集血清标本检测T、TSH以确诊

C.此检查方法假阳性率和假阴性率较低

D.可以早期诊断、早期治疗

E.是我国母婴保健法规定的筛查病之一

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第6题

苯丙酮尿症新生儿期筛查方法是()

A.血Guthri

B.尿三氯化铁试验

C.尿2,4-二硝基苯肼试验

D.血浆氨基酸分析

E.尿蝶呤分析

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第7题

患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.粘多糖病

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第8题

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊断考虑为:()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

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第9题

患儿,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是()

A.Down综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第10题

新生儿期听力筛查后,进入0~6岁儿童保健系统管理,在健康检查的同时进行耳及听力保健,其中哪些月龄为听力筛查的重点年龄()。

A.6

B.12

C.24

D.36

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第11题

以下属于氨基酸代谢缺陷的是()

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.地中海贫血

D.苯丙酮尿症

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